Yeni doğan döneminde özellikle belirti vermeyen fakat tedavi edilmediğinde ileride çok büyük sorunlar açabilen hastalıkların, tanısının erken konulmasını sağlar. Bu kapsamda endokrin ve metobolik hastaların taranması, için fenilketonuri, kistik fibrozis, konjenital hipotroidi ve biyotinidaz tedavisi bu örneklere dahildir.
Örnekler Gatri ismi verilen özel bir kağıdın üstüne damlatılır. Pozitif sonuç olduğunda ailelere mutlaka geribildirim yapılır. Testin negatif çıkması sonucunda aileye herhangi bir bilgi aktarımı yapılmaz.
Diğer bir hastalığımız biyotinidaz eksikliği, bu hastalığa da erken teşhisi koyulmadığı safada ağır zeka geriliği, işitme kayıpları, saç kayıpları deri bulguları gibi geri dönüşümsüz sıkıtılar ortaya çıkartır.
Fenilketonuri daha çok ağır zeka geriliğine sebep olan özellikle de erken teşhis koyulmazsa geri dönüşü olmayan bir hastalıktır.
Konjenital hipotroidi özellikle troid hormonlarının az çalışmasından ortaya çıkan yine zeka geriliğine sebep olan bir hastalıktır.
Kistik fibrozis hastalığı ise terde sodyum ve klor konsantrasyonunun çok artması soncunda karakterize, sindirim işlemlerinin sorunları bununla birlikte pankreas yetmezliği ve enfeksiyonlar ile karakterize bir hastalıktır. Erken tanı alan bebeklerin ve çocukların hem akciğerlerinin ilerleyen zamanlarda korunmasını hem dedaha sağlıklı bir yaşam sağlar.
